Naujos Kartos Sekoskaita (NKS) šiuo metu yra efektyviausias būdas identifikuoti mutacijas, lemiančias pagal Mendelio dėsnius paveldimas ligas. Tam paprastai užtenka nuskaityti vaiko ir abiejų tėvų genomus.
Daug pastangų dedama adaptuojant NKS prenatalinei diagnostikai, kai bandoma nuskaityti dar negimusių vaikų genomus ir patikrinti, ar juose nėra žinomų patologinių mutacijų.
Tiekiame CE-IVD rinkinius, skirtus neinvazinei prenatalinei diagnostikai:
- Trisomijos, Aneuploidijos nustatymas 21, 18, 13-oje chromosomoje;
- Fragile – X sindromo nustatymas.